Una embarazada de 37 años, cursando un embarazo de 13 semanas es llevada al servicio de urgencias en el curso de la noche. Su marido la encuentra a la vuelta del trabajo, muy alterada, llorando porque en la ecografía que se le realizó en su control de embarazo, le dijeron que tenía un alto riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down. La paciente no solicitó que le realizaran ningún examen especial durante la ecografía no se le pidió su consentimiento para ser informada.
El consultorio al que asiste tiene un ecógrafo nuevo, con un grupo de médico muy competentes y en constante perfeccionamiento en el centro de referencia de medicina materno-fetal universitario.
PREGUNTAS:
ResponderEliminarPREGUNTA 1
¿Sabe Ud. qué es riesgo de aneuploidía?
En palabras simples corresponde a la probabilidad de que el producto de la concepción sea portador de una alteración en el número cromosómico.
La estimación se realiza de la siguiente manera: http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1131-57682001001000003&script=sci_arttext
La estimación del riesgo, a priori, para la edad de la paciente, se obtiene del meta-análisis de Cuckle, que expresa dicho riesgo en el momento del parto. La dificultad principal está en ajustar el tiempo exacto de gestación por ecografía y además la concentración de los distintos marcadores en suero materno varía con el tiempo de gestación, por lo que el valor del marcador debe ser transformado a múltiplos de la mediana (MoM) corregido según peso, raza, tabaquismo, DMID, número de fetos.
La estimación del riesgo puede efectuarse por diferentes métodos. El más utilizado es el like-hood o de probabilidad. La razón de probabilidad para un determinado marcador bioquímico o ecográfico se calcula según la distribución poblacional gaussiana para un grupo afecto y otro no afecto de la trisomía a detectar. Finalmente la estimación de riesgo se obtiene multiplicando la probabilidad a priori para la edad de la paciente de ser portadora de dicha trisomía por la razón de probabilidad obtenida a partir de los marcadores, previamente transformados en MoM, y se expresa como un índice de probabilidad de 1 entre el resultado de dicho producto. Todo el proceso de cálculo se efectúa mediante un programa informático específico diseñado para este fin12,28.
El nivel de corte, es decir, el "riesgo" a partir del cual se ofrecerá un procedimiento invasivo de diagnóstico, es una decisión arbitraria y depende fundamentalmente de los recursos materiales que se puedan invertir en el programa en concreto. En el momento actual existe amplio consenso en España para utilizar en el segundo trimestre y para el SD un nivel que oscile entre 1:270 y 1:250, expresado en el momento del cribaje, que corresponde al riesgo de una mujer de 35 años de ser portadora de un feto afecto de SD. Para la toma de decisiones se utilizan comúnmente las curvas ROC (Receiver Operating Characteristic) en las que gráficamente se confrontan sensibilidad y especificidad para cada punto de corte arbitrariamente establecido. Combinando los marcadores, podemos establecer con mayor precisión el riesgo de aneuploidía fetal y evitaremos la práctica innecesaria de buen número de procedimientos invasivos (amniocentesis o biopsia corial) para el diagnóstico inequívoco
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ResponderEliminarCon respecto a la ecografía que se realiza entre las 11 y 14 semanas para diagnosticar ciertas aneuploidias encontré un paper bastante interesante que lo aborda desde la perspectiva bioetica. Lo más importante que ahi se revisa es lo siguiente:
ResponderEliminarExisten muchos países donde está permitido le-galmente la interrupción precoz de embarazos con anormalidades. En estas sociedades no existen mayores cuestionamientos éticos sobre esta acción y, más aún, los individuos con cromosomopatías son considerados como una carga social y como un "costo económico" innecesario para el Estado. Es muy importante tener en cuenta que el objetivo primordial por el cual fue desarrollada la ecografía 11-14 semanas, en estos países, es la detección de fetos con aneuploidías y/o con anormalidades estructurales para poder abortarlos precozmente, teniendo en cuenta que la no detección de estas anormalidades tiene, además, implicancias médico-legales. En este contexto, la ecografía 11 -14 semanas como método de screening a toda la población obstétrica permite seleccionar a las pacientes que irán a un estudio cromosómico definitivo para así interrumpir los embarazos con anormalidades en forma precoz. Asimismo, este examen permite tranquilizar a las pacientes catalogadas de bajo riesgo y darles la opción de no ser sometidas a un estudio invasivo definitivo.
En nuestro país, así como en muchos otros países de nuestro continente, existe una realidad distinta. El aborto eugenésico no solo está penalizado por la ley, sino que además, un porcentaje importante de nuestra población condena esta práctica por razones éticas, culturales y religiosas. En este contexto es necesario preguntarse ¿qué realmente le estaríamos ofreciendo como beneficio a la población obstétrica con este examen de tamizaje?
Es muy válido plantear que una ecografía 11-14 semanas que resulta dentro de límites normales es un hecho que resulta muy tranquilizador en el embarazo de una madre. También es planteable que, basado sólo en el principio de la autonomía de la madre, una paciente tendría el derecho de conocer el riesgo que tiene su hijo de presentar una anomalía y tener la alternativa de solicitar un diagnóstico definitivo mediante un examen invasivo. Sin embargo, ¿justifican estos hechos la realización de este procedimiento como tamizaje rutinario a toda la población obstétrica, siendo que en Chile no existe la opción eugenésica, ni tampoco alguna acción terapéutica para el feto?, ¿no sería más válida la alternativa de ofrecer a las pacientes este examen, y que ellas puedan decidir libremente su realización, luego de una información adecuada?
Es inquietante para algunos especialistas el hecho de que, en cada vez más centros ecográfi-cos, se realice en forma rutinaria la medición de la TN y la visualización del hueso nasal a las 11-14 semanas, sin la autorización previa de la paciente y sin la adecuada entrega de información. Es más inquietante aún, el que en muchos de estos centros el personal que realiza este examen no tiene la suficiente experiencia para realizarlo de manera adecuada. Todo esto tiene como consecuencia, muchas veces, el provocar una angustia innecesaria en las pacientes, y en otras, la no detección de un feto con riesgo aumentado de presentar una aneuploidía. Estos hechos advertidos en nuestra práctica clínica, se producen al querer instaurar la ecografía 11-14 semanas como un examen básico de rutina en el control del embarazo.
Les dejo ademas este link, que aborda de manera mas general todo el tema sobre el diagnostico prenatal:
ResponderEliminarhttp://www.bioetica-debat.org/modules/news/article.php?storyid=89
Saludos
Un punto que no me queda claro es que la paciente "debe pedir consentimiento" para enterarse de la pesquisa de un posible diagnóstico en una ecografía que está establecida dentro de ese tiempo (11-14 semanas) con el objetivo de determinar cromosomopatías???
ResponderEliminarDaphne a mi me parece que se le debe informar dentro del proceso de consentimiento informado que se le hara una ecografia donde parte de las mediciones iran orientadas a determinar este riesgo. Ella tendria derecho a rechazar la informacion o conocerla, pero al menos estara informada de lo que se esta buscando!
ResponderEliminarAnamaria
Yo no tenía claro lo del concentimiento informado, pero después de pensarlo, claro, las mamás van a la ecografía como si no fuese un procedimiento médico, van pensando en sacarle una foto a la guagua y no en evaluarla clínicamente. Asique probablemente sería necesario un consentimiento informado mas que nada para dejarles claro que es una evaluación, que uno espera que las cosas salgan bien, pero que pueden salir mal, y por sobre todo para quitarle un poco eso que tiene de evento social.
ResponderEliminarPero, entonces, según lo que entiendo por lo que se ha dicho, más que consentir la realización del procedimiento, es informarle que pueden haber hallazgos que van a orientar cierta conducta. La reflexión que hago es que esta eco es básicamente una indicación medica, un procedimiento diagnostico realizado por un medico. Las indicaciones para hacer la ecografia son básicamente dominio del medico tratante, y pese a que se generalice en programas de salud publica, son de indicación medica. Creo eso ya lo han dejado bien claro el resto. Luego, se ha dicho la importancia de informar a la madre de que pueden realizarse hallazgos que pueden cambiar toda la expectativa respecto del embarazo. Eso creo estamos todos de acuerdo. Por tanto yo me pregunto ahora, ¿entonces continuar con el consentimiento informado? Me lo pregunto porque basicamente al realizar una ecografia, se busca el no maleficio del feto, practicamente no hay ningun efecto en la madre más que los cambios que se generan en la perspectiva del embarazo. A que voy con esto, que creo que no existe ningun elemento que obligue necesariamente a solicitar un consentimiento informado a realizar una eco, debido a que aca se está primando el bienestar del feto, que a veces pienso se le olvida mucho. El medico debe velar por este, quien no puede ejercer de manera alguna su autonomia, sobre todo cuando es la madre quien debiera hacerlo y no lo hace.
ResponderEliminarCreo que he sido demasiado sintetico, y no me di muy bien a entender los fundamentos, pero creo que la idea está.
¿Comentarios?
Estoy de acuerdo que clìnicamente no hay nada que estrictamente requiera de un consentimiento informado, no es un procedimiento invasivo, es parte de la consulta a la que la madre va feliz. Pero creo que es necesaria la formalidad del consentimiento porque es como una pelea contra la idea de toda la sociedad, de que la ecografía es como ir a sacarle una foto al feto y no un control médico. Y como las mujeres están mucho más lábiles emocionalmente en ese momento, lo considero muy necesario. Es como una forma de ponerle los pies sobre la tierra, porque además también es una forma de asegurarse que todos los doctores les hablen de todas las posibilidades de una ecografía. Así vamos de a poco haciendo que deje de ser un evento social.
ResponderEliminarConcordando con lo escrito anteriormente, esa información es de suma releanvancia por lo que, sí debía serle informada a pesar de que no se haya establecido ese consentimiento informado, ya que la proyección de vida que tendrán junto a su hijo claramente variará en ciertos aspectos los cuales deben comenzar a considerar si finalmente el bebe nace con Sindrome de Down. Por otro lado creo que la verdadera importancia de la ecografía, más allá de los controles de rigor, no es solo el ver al feto como "en una foto" como bien dice paloma, sino mas bien poder constatar su crecimiento y desarrollo tomando en consideración la posibilidad de cualquier alteración que pudiese ser reflejada en dicho procedimiento. Tomando en cuenta que la tecnología ha avanzando tanto, y recordando que en el pasado las madres se enteraban una vez nacido el bebe de que si sufria de alguna discapacidad o trastorno, etc., hoy es pertinente informar a la madre si se visualiza algo fuera de lo común, ya que el "factor sorpresa" que existia antaño disminuye o desaparece para el momento del nacimiento, lo que ayuda a la conscientización de la realidad que comenzaran a vivir posteriormente, y por ende a una mayor aceptación de esta.
ResponderEliminarLeyendo el caso de nuevo me di cuenta de una cosa, dice que ella esta enojada porque no pidió que se le realizara ningún examen extra, claramente no tenía idea a lo que iba.
ResponderEliminarTomando el punto de Paloma, me quiero centrar en lo que consiste el examen al que se sometió la mujer. Si tomamos en cuenta que la ecografía prenatal tiene como fin evaluar la condición del feto y que, al arrojar el examen una probable anomalía en este, la madre fue informada, entonces podemos concluir que si fue informada de la finalidad de la ecografía per se no hay motivo para necesitar un consentimiento específico para este marcador en específico, por lo que a mi parecer el actuar del equipo médico estuvo dentro de la Lex Artis.
ResponderEliminarYo creo que en la realidad nadie le dijo claramente cuales eran los posibles realidades, creo que a ninguna mujer se lo dicen, y es ahí donde esta el problema, que va más allá de este caso, falta en todas las ecografías esta información, y para eso es necesario el consentimiento informado, para formalizar la entrega de información.
ResponderEliminarChicos
ResponderEliminarme parece muy bueno el analisis...notable la intervencion de Benjamin! En todo caso, creo que en este caso hay 2 sutilezas en como lo presentan....uno, lo que señala Paloma, cuando menciona que la madre no sabia ni habia consentido en que le hicieran ninguna medicion en la ecografia...y la otra, este equipo de doctores, fascinados con su ecografo nuevo. Porqué digo esto? Porque sí me parece que aquí la tecnología como que se toma la delantera, y de repente se nos olvida informar al paciente (que debiera estar siempre en nuestro foco principal) de lo que buscamos y lo que podriamos encontrar....porque en este caso, la informacion dada provoco un grave cuadro de distres para la paciente, que incluso motivo consultar a urgencias y, ojo, podria demostrar ser bastante maleficiente para ella y el feto. Entonces no es menor. Creo que hay iatrogenia verbal.
esa es mi opinion personal.
nos vemos
Dra Titi